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Referência:
SERRANO-LOPEZ, Antonio Eleazar, MARTIN-MORENO, Carmen . Cadasil e sindrome de rett: estudo de caso de dois doencas raras neurologicas. . Ponto de Acesso, Salvador, v. 5, n. 3, p. 130-148, dez. 2011
Descritor(es):
CIENCIOMETRIA, ENFERMEDADES RARAS, SINDROME DE RETT, CADASIL, GENETICA.
Resumo:
El presente trabajo se centra en el análisis bibliométrico de la documentación sobre dos enfermedades raras neurológicas, CADASIL y Síndrome de Rett. Para llevar a cabo el análisis se utilizaron dos bases de datos, Medline y SCI, cada una con sus ventajas y sesgos, pero complementarias entre si. Los resultados encontrados siguen los patrones clásicos de producción por países, idiomas y publicaciones, pero muestran un comportamiento mucho más interesante cuando descendemos al análisis de la producción por enfermedades y por genes, desvelando una gran influencia de los trabajos genéticos sobre la producción científica en ambas enfermedades. Finalmente se concluye que los grandes hitos de actividad científica que afectan a la producción documental sobre las enfermedades estudiadas están ampliamente relacionados con
descubrimientos en el campo de la genética, tanto a nivel específico (las mutaciones en los genes que causan las enfermedades) como a nivel general (la secuenciación del genoma humano).
Endereço eletrônico:
http://www.portalseer.ufba.br/index.php/revistaici/article/view/5506/4113 Acessado em: 24 fev. 2012
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